Iluminación en verde, morado y azul en el Día Mundial de las Enfermedades Raras

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Una enfermedad rara o poco frecuente es aquella que afecta a un pequeño número absoluto de personas o a una proporción reducida de la población. Los diversos países y regiones del mundo tienen definiciones legales diferentes para estos casos. En Europa, se considera rara a una enfermedad que afecta a 1 de cada 2000 personas.

En Estados Unidos, se define así a un trastorno o enfermedad que sufren menos de 200.000 personas, mientras que en Japón a la que afecta a menos de 50.000. En Taiwán el criterio es que la prevalencia sea de 1 de cada 10.000, y por su parte en Australia la cantidad de afectados debe ser menor que 2000 individuos.3​ En cualquier caso, se trata de porcentajes muy bajos de la población (en Europa, por ejemplo, solo el 0,05 %), situación que requiere de esfuerzos especiales unificados y de coordinación internacional para poder combatirla.