Una enfermedad rara o poco frecuente es aquella que afecta a un pequeño número absoluto de personas o a una proporción reducida de la población. Los diversos países y regiones del mundo tienen definiciones legales diferentes para estos casos. En Europa, se considera rara a una enfermedad que afecta a 1 de cada 2000 personas.
En Estados Unidos, se define así a un trastorno o enfermedad que sufren menos de 200.000 personas, mientras que en Japón a la que afecta a menos de 50.000. En Taiwán el criterio es que la prevalencia sea de 1 de cada 10.000, y por su parte en Australia la cantidad de afectados debe ser menor que 2000 individuos.3 En cualquier caso, se trata de porcentajes muy bajos de la población (en Europa, por ejemplo, solo el 0,05 %), situación que requiere de esfuerzos especiales unificados y de coordinación internacional para poder combatirla.
